Das sogenannte Smith-Magenis-Syndrom, auch als SMS abgekürzt, ist ein Komplex verschiedener Symptome aufgrund einer Mikrodeletion oder sonstigen Schädigung am kurzen Arm auf dem Chromosom 17 des menschlichen Erbguts.

Die Hauptsymptome von SMS beinhalten eine leichte bis schwere geistige Entwicklungsstörung, verspätete Sprachentwicklung und Sprachstörungen, bestimmte körperliche Auffälligkeiten, Schlafstörungen und verschiedene Verhaltensauffälligkeiten.

Das Smith-Magenis-Syndrom wurde in den frühen 1980er Jahren von den Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis entdeckt.

Bei SMS handelt es sich um einen Symptomenkomplex, der aus einer Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des 17. Chromosoms (del 17p11.2) im menschlichen Erbgut herrührt. Bei Menschen, die die für SMS typischen Symptome zeigen, fehlt auf diesem Chromosom ein kleiner Abschnitt mit Informationen, die für die gesunde Reifung des Menschen im Mutterleib benötigt werden. Da das fehlende Stück unterschiedlich lang sein kann, kann SMS sehr verschieden ausgeprägt sein. Die Bandbreite der möglichen Erscheinungen reicht von geistiger Entwicklungsverzögerung und körperlichen Auffälligkeiten ohne nennenswerte funktionelle Beeinträchtigungen bis hin zu geistiger Behinderung, schwer beherrschbaren Verhaltensstörungen und ernsten organischen Erkrankungen.
(Gelegentlich wird jedoch die Verzögerung des sprachlichen Ausdrucksvermögens etwas vorschnell als geistige Beeinträchtigung interpretiert.)

An eine Umkehrbarkeit des Symptombildes im Sinne einer "Heilung" ist nach heutigem Wissensstand nicht zu denken, allerdings lassen sich viele der mit SMS einher gehenden Störungen und Auffälligkeiten in der Regel durch entsprechende Erziehung, therapeutische Intervention und medikamentöse Behandlung ganz gut "in den Griff" bekommen.

SMS ist weder auf "Fehlverhalten" während der Schwangerschaft noch auf Umwelteinflüsse unmittelbar zurückführbar, sondern entsteht zufällig durch eine Mutation des 17. Chromomoms noch vor der Befruchtung. Die Mutation kann beim Vater oder bei der Mutter spontan, also ohne äußere Ursache, auftreten. Die Kinder eines Elternteils, dessen Erbgut die Deletion aufweist, bekommen nicht automatisch SMS, sondern können auch völlig gesund zur Welt kommen.

Hier zeigen wir Ihnen ein schönes Beispiel für einen FISH-Test (Fluoreszenz In-Situ Hybridisierung). Die Bilder und die Erklärung dazu stammen von Hr. Dr. M. ERDEL von der 'Sektion für klininsche Genetik / Med. Universität Innsbruck'. Die Bilder zeigen den Original-Test, mit dem die Diagnose Smith-Magenis-Syndrom bei Stephanie gestellt wurde. Aber nun genug der Vorreden, hier ist der Text und die Bilder im Original:

Nachweis der typischen Deletion (Verlust) in der SMS-Region auf Chromosom 17p

Blau fluoreszierend sieht man die 46 Chromosomen einer (zufällig ausgewählten) weißen Blutzelle. DNA-Sonden, die komplementär zur SMS-Region sind (rote Signale), wurden auf die Chromosomen aufgetragen, und binden dort, wo die SMS-Region vorhanden ist - Hier, auf Stephanie´s Chromosomen: nur an einem Chromosom Nr. 17 (rotes Signal), am anderen Chr. 17 fehlt es (Pfeil). Zur Kontrolle wurden weitere DNA-Sonden, die für eine benachbarte Region auf dem Chromosom Nr. 17 typisch sind, ebenfalls hybridisiert - Man sieht auf beiden Chromosomen Nr. 17 Signale (grün). Hierdurch können wir auch die Chromosomen Nr. 17 beide von den anderen C. leicht unterscheiden. Untersuchung bezgl. der SMS-Deletion auf Chromosom Nr. 17: Normalbefund (keine Deletion)

Wieder wurde DNA der typischerweise bei SMS deletierten Region (rot) und der benachbarten Kontrollregion (grün) auf die Chromosomen aufgetragen. Auf beiden Chromosomen Nr. 17 finden sich Signale für die SMS- und die Kontrollregion. (links im Bild sieht man einen Zellkern einer Zelle (K) mit normalen Signalen, in der Mitte des Bildes sieht man die Chromosomen einer anderen Zelle, mit normalen Signalen). Anmerkung: Da die Chromosomen zu diesem Zeitpunkt der Untersuchung der Zellen sich verdoppelt hatten (vor der Zellteilung), sind zahlreiche Signale doppelt sichtbar (gesplittet) = normal.