Häufige Fragen und Antworten rund um SMS

SMS stellt ein erkennbares Muster von physischen, Verhaltens- und Entwicklungsmerkmalen dar, welches durch einen minimalen Verlust an genetischer Information am Chromosom 17 auftritt (del 17p11.2). Häufige Merkmale sind: charakteristisches, aber subtiles Gesichtsaussehen; Probleme bei der Nahrungsaufnahme im Säuglingsalter; niedriger Muskeltonus; Entwicklungsverzögerung; Schlafstörungen; selbstverletzendes Verhalten; anhaltende Wutanfälle oder explosive Ausbrüche ("Outburst"); Sprach-/Sprechverzögerung; Ohrenentzündungen und vermindertes Schmerzempfinden.

Obwohl SMS durch das Fehlen von genetischem Material verursacht wird, wird es normalerweise nicht familiär vererbt/weitergegeben. In den meisten Fällen tritt der Verlust an Erbmaterial "de novo" (zufällig) beim Zeitpunkt der Zeugung auf, ohne von einem Elternteil vererbt zu werden. Aus diesem Grund können wir sagen, dass SMS eindeutig genetisch bedingt ist, aber normalerweise nicht familiär gehäuft auftritt. Das Risiko für Geschwister hängt von den Ergebnissen der Chromosomenanalyse der Eltern ab. Wenn die Chromosomenanalyse der Eltern normal ausfällt, ist das Risiko für nachfolgende Schwangerschaften äußerst gering. Familien wird bei Bedenken jedoch empfohlen, einen Genetiker zu konsultieren, um weitere Ratschläge zu ihrer jeweiligen Familiensituation zu erhalten.

Obwohl die genaue Inzidenz nicht bekannt ist, wird geschätzt, dass SMS bei 1 von 15.000 bis 25.000 Geburten auftritt. SMS wird stark unterdiagnostiziert, aber mit zunehmendem Bewusstsein wächst die Anzahl der identifizierten Personen von Jahr zu Jahr.

In Österreich sind uns Anfang 2020 ca 20 Familien mit SMS-Betroffenen bekannt. Bei ca 85.000 Geburten in Österreich pro Jahr müssten nach obigen Schätzungen zwischen 3 und 5 Neuerkrankungen jedes Jahr diagnostiziert werden.  

Da es sich um eine genetische Störung handelt, wird ein Baby mit dem Syndrom geboren. Aufgrund des erhöhten Bewusstseins um die Möglichkeit der Erkrankung und der genetischen Analysetechniken wird bei vielen Babies bereits bei oder kurz nach der Geburt das SMS diagnostiziert. Dies liegt daran, dass die Babies typische Gesichtsmerkmale aufweisen, die mit SMS verbunden sind oder dass sie in manchen Fällen mit einem angeborenen Herzfehler geboren wurden, welcher ebenfalls auf SMS hinweisen kann.

Manchmal wird die Diagnose nicht bei Geburt gestellt, aber wenn es Eltern oder Betreuungspersonen auffällt, dass das Kind in manchen Bereichen Entwicklungsverzögerungen aufweist oder die SMS-typischen Gesichts-/Statuenmerkmale aufweist, dann ist eine genetische Analyse empfehlenswert.

Die Diagnose von SMS wird normalerweise durch einen Bluttest bestätigt, der als Chromosomenanalyse bezeichnet wird, die reine (mikroskopische) Zählung der Chromosomen reicht nicht aus. Die Diagnose mittels spezifischer Tests zur Analyse der Chromosomen erfolgen und schließt zytogenetische Tests (Karyotyp) und FISH (Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung) oder Chromosomen-Microarray-Analyse (auch CGH genannt) mit ein. Die meisten Menschen mit SMS werden mit einer kleinen Deletion (fehlender Abschnitt) an einem der beiden 17er Chromosomengeboren. Es ist das Fehlen dieses speziellen Abschnitts, bekannt als del 17p11.2, der für die Ausprägung von SMS bei einem Kind verantwortlich zeigt.

Alle Deletionsfälle beinhalten die Deletion des RAI1-Gens. In Fällen, in denen keine Deletion festgestellt wird, sollte daher eine Sequenzierung des RAI1-Gens in Betracht gezogen werden. Etwa 90% der SMS-Fälle sind auf eine Deletion zurückzuführen, die restlichen 10% auf eine Mutation, die innerhalb des RAI1-Gens auftritt.

Die Sequenzierung von RAI1 kann durch verschiedene Arten von Gentests erfolgen. Tests, welche eine RAI1-Sequenzierung beinhalten, sind zB

  • Sequenzierung des gesamten Exoms
  • Panel-Gentests
  • RAI1-Sequenzierung

Säuglinge mit SMS haben häufig Schwierigkeiten beim Füttern. Dies wird teilweise durch einen niedrigen Muskeltonus, Lethargie und schlechte Saug- und Schluckfähigkeit verursacht. Das Kind sollte durch Ergotherapie und Sprachtherapie gefördert werden, um die orale Motorik zu beurteilen und zu verbessern.

Es kann sein, dass es Ihrem Kind für einige Zeit schwer fällt, Anderes als weiche Nahrung zu sich zu nehmen. Daher kann es empfehlenswert sein, sich Informationen von einem Ergotherapeuten oder Sprachtherapeuten einzuholen, um diese Schwierigkeit zu umschiffen.

Kleinkinder mit SMS zeigen häufig körperliche Entwicklungsverzögerungen. Dies hängt mit der Tatsache zusammen, dass viele einen niedrigen Muskeltonus in Rumpf und Unterkörper haben. Im Alter von 4 oder 5 Jahren können die meisten Kinder mit SMS jedoch gehen.

Bei vielen Kindern mit Smith-Magenis-Syndrom kommt es zu frühen Sprachverzögerungen. Bei geeigneten Therapien oder Förderungen, einschließlich Logo- und Sprachtherapie und der Verwendung von (Gebärden)Unterstützter Kommunikation oder Pictogrammen entwickelt sich die verbale Sprache im Allgemeinen im schulpflichtigen Alter, obwohl anhaltende Artikulationsschwierigkeiten bestehen bleiben können.

Aufgrund der unterschiedlichen Schwierigkeiten, mit denen Personen mit SMS konfrontiert sind, gibt es keine allgemeine Antwort auf diese Frage. Es ist bekannt, dass einige Personen eine Schule erfolgreich abschließen konnten, mit Unterstützung in Teilzeitjobs arbeiten und im betreuten Wohnen leben. Viele leben jedoch weiterhin bei der Familie oder in speziellen Wohnungen oder Wohneinrichtungen.

 

Mit Unterstützung können Menschen mit SMS viele Dinge erreichen, die ihre „normalen“ Freunde oder Geschwister ebenfalls tun; zB zur Schule gehen, ihren Hobbies nachgehen, erfolgreich beschäftigt werden und sogar von zu Hause wegziehen. Sie benötigen jedoch erhebliche Unterstützung von ihren Familien sowie von Schul-, Arbeits- und Wohndienstleistern, um diese Ziele zu erreichen. Eine frühzeitige Intervention kann möglicherweise eine Rolle für die Prognose in der zukünftigen Entwicklung eines Menschen mit SMS spielen.

Neue Medikamente, einschließlich Psychopharmaka, verbessern bereits die Lebensqualität einiger Menschen mit SMS. Laufende Forschung bietet die Hoffnung auf neue Entdeckungen, die es Menschen, die von dieser seltenen Krankheit betroffen sind, ermöglicht, ein unabhängigeres Leben zu führen.

Da es sich um ein relativ "junges" Syndrom handelt, gibt es aktuell keine detaillierten Kenntnisse über die "durchschnittliche" Lebenserwartung. 

SMS-Betroffene scheinen aber eine "normale" Lebenserwartung aufzuweisen; so wurde die älteste bekannte Person mit SMS 88 Jahre alt.

Leider beschränken sich die veröffentlichten Daten zu den optimalen Interventions- und Verhaltensstrategien bei SMS auf "anekdotische" und erfahrungsbezogene Befunde. Viele Eltern berichten, dass die Verwendung von Psychopharmaka SMS-Personen in Bezug auf die Stabilisierung von Stimmungsschwankungen, die Verringerung von Angstzuständen, die Erhöhung der Aufmerksamkeit und/oder die Verringerung der Hyperaktivität zugute kommt. Kein einzelnes Regime zeigt jedoch eine konsistente Wirksamkeit bei der Mehrheit der Personen mit SMS.

In einigen Fällen wurden uns Erfolge im Zuge der "Kombinationstherapie" von Betablockern morgens und Melatoningabe abends beschrieben, auch erste positive Erfahrungen mit CBD-Ölen wurden beschrieben - in allen Fällen jedoch keine Therapie/Medikation, die allen Betroffenen hilft, sondern nur der jeweiligen Person! 

Eltern, Lehrkräfte und Betreuungspersonen sind sehr verwirrt über die Bedeutung der Diagnose SMS in Bezug auf andere Arten von Diagnosen, die ein Kind möglicherweise erhält. Wie andere psychiatrische Erkrankungen sind ADS, ADHS und PDD im Wesentlichen Symptomdiagnosen, dh sie beschreiben und kategorisieren spezifische Muster atypischen Verhaltens und Entwicklung. Im Gegensatz dazu ist SMS eine ursächliche Diagnose. Es basiert auf spezifischen genetischen Laborbefunden bei einer Person mit Entwicklungs- und/oder Verhaltenssymptomen. An sich sagt die Diagnose von SMS nicht aus, welche Verhaltenssymptome ein betroffenes Kind hat - es gibt eine große Variabilität von einem Kind mit SMS zum Nächsten. Zu den häufigsten Verhaltenssymptomen im Zusammenhang mit SMS gehören Aufmerksamkeitsstörungen (ADS, ADHS) und Autismus-Spektrum-Störungen (ASS). Ein Kind oder Erwachsener mit SMS kann mehrere Symptomdiagnosen sowie eine Ursachen-Diagnose gleichzeitig haben.

Die Bemühungen, das Schlafmuster und -gewohnheiten bei SMS-Personen zu verstehen, haben zur Bestätigung eines ungewöhnlichen, umgekehrten zirkadianen Rhythmus (Tagesrhythmus) von Melatonin geführt. Die Forschung zur Ermittlung der zugrunde liegenden Ursache für diesen gestörten Schlafzyklus hat jedoch gerade erst begonnen. Das therapeutische Management der Schlafstörung bei SMS bleibt eine Herausforderung für Ärzte und Eltern. Berichte über den therapeutischen Nutzen von Melatonin deuten auf eine allgemeine Verbesserung des Schlafes ohne größere Nebenwirkungen hin. Frei verfügbares Melatonin ("rezeptfreies Melatonin") unterliegt jedoch keiner Kontrolle, daher sind Dosierungen, die von verschiedenen Unternehmen hergestellt wurden, möglicherweise nicht vergleichbar. Es wurden keine formalen Melatonin-Behandlungsstudien durchgeführt. Ein von den Eltern überwachter Selbstversuch über vier bis sechs Wochen mit niedrig dosiertem (1-3 mg) Melatonin kann durchaus einen Erfolg zeigen. Fahren Sie mit der Melatoningabe nur fort, wenn Ihnen eine deutliche Verbesserung des Schlafes und/oder Verhaltens auffällt. Beachten Sie jedoch, dass hohe Dosen (über 5 mg) von exogenem oralem Melatonin bis zum nächsten Morgen im Körper verbleiben können und die Schläfrigkeit am Tag verschlimmern und das Wachsein am Tag verringern können.

Einige Familien hatten nur begrenzten Erfolg mit anderen Schlafmitteln als Melatonin. Eine einzige offene Studie mit neun Patienten mit SMS, die mit oralem Betablocker (Acebutolol 10 mg/kg) und Melatonin behandelt wurden, berichtete über die Unterdrückung von Melatoninpeaks und einem subjektiv verbessertem Verhalten [de Leersnyder et al. 2001]. Obgleich diese Arbeit vielversprechend ist, muss noch mehr Forschung betrieben werden.

Schließlich haben einige Familien mit kleinen Kindern mit großem Erfolg geschlossene Bettsysteme ausprobiert.

Die Kenntnis der Ursache für die Entwicklungsverzögerungen Ihres Kindes kann den Zugang einer Familie zu kritischen frühkindlichen Interventionsdiensten wie Sprach- und Sprechtherapie, Ergotherapie und/oder Physiotherapie erleichtern. Eine frühzeitige Intervention kann dem Therapeuten helfen, Bereiche mit spezifischen Bedürfnissen oder Risiken zu identifizieren und diese gezielt zu behandeln. Beispielsweise haben einige SMS-Familien von der Verwendung der Gebärdensprache oder (Gebärden)Unterstützen Kommunikation bei ihrem Kind profitiert, bevor sich seine Sprache entwickelte. Darüber hinaus öffnet eine bestätigte Diagnose die Türen zu einem Netzwerk von Informationen und Unterstützung von Fachleuten und anderen Familien, die sich mit dem Syndrom befassen.

Unsere SMS-Broschüre

Unsere Broschüre "Smith-Magenis-Syndrom: Information und Rat für Angehörige und Fachkräfte" bietet viele praktische und hilfreiche Tipps zum Umgang mit allen Aspekten von SMS. Es umfasst Schlaf, soziale Beziehungen, Verhaltensweisen, Ernährungsprobleme, Toilettentraining, Anziehen, Schulprobleme, Verhalten im Erwachsenenalter, Geschwister und Quellen weiterer Hilfe.

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