Stephanie

Stephanie war unser erstes Kind und wurde im Juni 1996 drei Wochen zu früh geboren. Sie hatte nur 2100 g und war 42 cm klein. Aufgrund ihrer fehlenden Reife wurde sie einige Tage nach ihrer Geburt auf "Herz und Nieren" untersucht. Die Stationsärztin hatte den Verdacht, dass bei Stephanie eventuell ein "Down-Syndrom" vorliegen könnte, da ihre Augen rund und etwas nach oben gezogen waren. Die Ärztin der Humangenetik konnte aber im Karyogramm keine Veränderung feststellen. Weiters wurden noch ein Ultraschall von ihrem Gehirn, ihrem Rückenmark und ihrem Bauch, ein EEG, ein EKG und eine Herzuntersuchung durchgeführt. Wie bei allen Neugeborenen wurde auch bei ihr ein Hörtest ("Otoakustische Emissionen") gemacht. Alle Untersuchungen waren aber innerhalb der Norm, außer dem Hörtest. Also wurde sie als gesund aus dem Krankenhaus entlassen.

Mit den Hörtests war das so ein Problem. Wir mussten mit Stephanie immer wieder auf die Ambulanz für Hör-, Stimm- und Sprachstörungen (HSS-Ambulanz) zu den unterschiedlichsten Hörtests kommen. Zu diesem Zeitpunkt konnten uns die Ärzte nur sagen, dass Stephanie hören kann, jedoch nicht wie gut. Außerdem litt und leidet Stephanie immer wieder an Mittelohrentzündungen. Aus diesem Grund wurde uns angeraten, bei Stephanie eine sogenannte Parazentese und Paukendrainage durchführen zu lassen. Mit anderen Worten: es wird in Vollnarkose ein kleines Loch in ihr Trommelfell geschnitten und ein kleines Plastikröhrchen eingelegt. Dieses Röhrchen soll so ca. 3-6 Monate im Trommelfell bleiben, so dass die Flüssigkeit aus dem Mittelohr nach außen abrinnen kann, und sich keine weiteren Infekte bilden können. Nach einiger Zeit geht das Röhrchen von selbst aus dem Trommelfell, und dieses wächst wieder ganz zu. Diese Prozedur hat Stephanie auch schon zwei Mal hinter sich. Einmal im Alter von einem Jahr, das zweite Mal 14 Monate später.

Aber nicht nur ihre Ohren machten uns Sorgen, sondern die gesamte Entwicklung von Stephanie verlief deutlich langsamer, als bei anderen Kindern. So konnte sie erst im Alter von 8 Monaten frei Sitzen, Krabbeln mit 15 Monaten, und selbständig Laufen erst mit 32 Monaten. Stephanie war immer ein sehr müdes Kind; sie schlief tagsüber immer wieder für kurze Zeit ein, und war auch danach nie richtig ausgeschlafen. Nachts konnte sie nicht durchschlafen, und war immer längere Zeit munter.

Als sie sieben Monate alt war, und sehr wenig Interesse an Ihrer Umwelt zeigte, überwies uns ihr Kinderarzt an die Innsbrucker Kinderklinik, und zwar an die "CB-Ambulanz" (Ambulanz für Entwicklungs- und Bewegungsstörungen). Dort wurde sie sehr gründlich untersucht. Es lag der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung nahe, jedoch konnte dieser nicht bestätigt werden. Einzig und allein eine latente Hypothyreose (Schilddrüsen-Unterfunktion) wurde diagnostiziert. Seit damals erhält Stephanie THYREX® 0,02 mg, die Dosis wurde letztes Jahr auf 0,025 mg erhöht. Genetisch wurde unter Anderem das "Fragile-X" ausgeschlossen. Es war aber bald klar, dass ihr großer Entwicklungsrückstand nicht nur durch die Hypothyreose verursacht werden konnte. Ihre Entwicklung war immer noch stark verzögert und ihre Sprachentwicklung fehlte überhaupt. Sie hat weder lautiert, noch irgendwelche Silben gebildet. Daher musste Stephanie immer wieder die verschiedensten Untersuchungen über sich ergehen lassen, so z.B. Schädel-MRI, Blut- und Harn-Untersuchungen auf diverse Stoffwechselerkrankungen, usw...

Die Liste der Krankheiten, die Stephanie nicht hat, wurde immer länger.

Erst im März dieses Jahres, als Stephanie bei einer Routine-Untersuchung plötzlich - wie auf Knopfdruck - vor den Augen des Arztes einschlief, machte es bei dem Arzt "klick", und er leitete die Untersuchungen in die richtige Richtung. Bei Stephanie wurde im Mai 2001 ein "Smith-Magenis-Syndrom" ("SMS") diagnostiziert. Die Diagnose wurde mittels einer Spezialuntersuchung ("FISH" - Fluoreszenz In Situ Hybridisierung) am Institut für Humangenetik der Universität Innsbruck gesichert.

Als medikamentöse Therapie wurde uns TENORMIN® (das ist ein Beta-Blocker) zur Regulierung Ihres Schlafrhythmus vorgeschlagen. Sie erhält nun 15 mg TENORMIN® täglich. Ihre ständige Müdigkeit und das mehrmalige Einschlafen am Tage ist jetzt kein Thema mehr, jedoch Nachts wünschen wir uns weiterhin mehr Schlaf. Ihre Schlafphasen haben sich auf ca. zwei Stunden verlängert, die dazwischen liegenden Wachphasen haben sich verkürzt. Sie ist kein so extremer "Morgenmensch" mehr - sie schläft mittlerweile bis ca. halb sechs Uhr, statt zwischen vier und halb-fünf aufzustehen. Auch in Ihrer Sprachentwicklung hat sich viel getan. Sie spielt jetzt viel mit ihrer Stimme, hat große Freude daran, Silbenketten zu bilden. Sie kann sich auch mit Hilfe von einfachen Gesten bzw. durch das Zeigen mit dem Zeigefinger auf das, was sie haben möchte, oder auf Symbole von Bildtafeln, verständlich machen.

Seit klar war, dass Stephanie Schwierigkeiten mit Ihrer Entwicklung hat, bekam sie an der CB-Ambulanz sehr gute Therapien. Als sie sieben Monate war, wurde bei ihr mit Physiotherapie begonnen, um ihre Muskeln zu kräftigen, sie zu mobilisieren und ihr die richtigen Bewegungsabläufe beizubringen. Wir nahmen mit ihr auch am Babyschwimmen teil, da sie sich im Wasser sehr wohl fühlte und auch viel Spaß hatte. Später wurde sie durch eine Logopädin betreut, um Ihre Sprachentwicklung zu fördern. Zusätzlich bekam sie noch Ergotherapie, um ihre Wahrnehmungsfähigkeit zu verbessern. Seit einem Jahr besucht sie die Integrationsgruppe in einem allgemeinen Kindergarten, in dem sie sehr viel Spaß hat und in der Gemeinschaft mit den anderen Kindern vieles lernt. Im letzten Sommer konnten wir durch die Mithilfe Vieler Stephanie die Delphintherapie in Florida bei "Dolphin Human Therapy" ermöglichen. Diese hat ihr sehr viel Freude bereitet und sie wieder ein paar Schritte weiter gebracht.

Letzen Sommer wurde an Stephanies Wirbelsäule eine starke Skoliose (Seitwärtskrümmung) festgestellt. Durch ein MRI wurden Weichteildefekte an der Wirbelsäule ausgeschlossen. Sie muss aber jetzt regelmäßig zu Röntgen-Kontrollen, bevor entschieden wird, was man machen kann.

Sie ist auch noch nicht "sauber", was bedeutet, dass sie ständig (rund um die Uhr) Windeln braucht. Stephanie ist jedoch sehr interessiert an der "Klogeschichte". Sie ist ganz aufmerksam, wenn ihr kleiner Bruder Andreas "sein Geschäft" am WC erledigt, und beobachtet, wie der Ablauf funktioniert. Manchmal setzt sie sich auch selber auf die Toilette, strengt sich aber an, alles zu behalten und ja nichts zu verlieren.

Stephanie ist nicht zuletzt mit Hilfe der regelmäßigen und sehr guten Therapien und der Integration im Kindergarten in ihrer Entwicklung wesentlich weitergekommen, und wurde das, was sie jetzt ist.

Die Diagnosestellung "SMS" war zwar sehr wichtig, aber weiterkommen wird sie nur durch Therapien, die sie immer wieder dazu herausfordern, Neues zu lernen. Auch wir als Eltern sind durch ihre Krankheit in dem Bestreben gefordert, sie zur Selbständigkeit zu erziehen und ihr die Therapien, die sich braucht und die für sie geeignet sind, zu ermöglichen.

 

Stephanie ist unser aller Liebling, und wir sind überzeugt, dass sie ihren Weg macht.

Sie hat sehr gute Chancen, selbständig und einmal unabhängig von uns zu leben. Bis dorthin werden wir als Familie sie begleiten und versuchen, unser Bestes zu geben.

 

Auch ihr Bruder Andreas, er ist jetzt 3 ½ Jahre alt, versteht langsam, dass Stephanie in vielen Bereichen Schwierigkeiten hat und langsamer lernt als er. Er bemüht sich auf seine Art, ihr verschiedenes verständlich zu machen. Sie haben sich beide sehr gern; wenn einer mal nicht da ist, ist dem anderen ganz langweilig, und wenn sie dann wieder zusammen sind, fliegen auch manchmal die Fetzen - wie es sich eben bei Geschwistern so gehört.